La malattia di Pompe è malattia metabolica e multisistemica autosomica recessiva dovuta al deficit dell’enzima lisosomiale α-glucosidasi acida (GAA) che comporta l’accumulo di glicogeno nel tessuto muscolare scheletrico e in diversi organi.
La malattia di Pompe clinicamente è una malattia neuromuscolare progressiva. L’insufficienza respiratoria è comune sia nella forma a esordio precoce infantile che in quella a esordio tardivo (LOPD – Late Onset Pompe Disease).
La LOPD è caratterizzata da progressiva debolezza della muscolatura respiratoria e da una vaga sintomatologia di difficoltà respiratoria notturna, sonnolenza diurna, cefalea mattutina con alterazioni di laboratorio. Le manifestazioni cliniche precoci sono di solito una progressiva debolezza muscolare e/o insufficienza respiratoria, che si sviluppa nel 70% dei pazienti, associandosi a significativa morbilità e mortalità. Il rischio della necessità di ventilazione meccanica aumenta in media dell’8% per anno dalla diagnosi.
Numerose evidenze suggeriscono l’importanza della diagnosi precoce della malattia di Pompe, al fine di ottimizzare la gestione del paziente.
In questo contesto nasce lo studio PneumoLoped, promosso dall’Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri attraverso il suo Centro Studi, con l’obiettivo di razionalizzare e migliorare il processo di screening dei pazienti nelle Pneumologie Italiane, nell’ottica di una diagnosi precoce e tempestiva.